Trang chủ » » Tìm thấy gen TSPAN12 gây bệnh mù bẩm sinh

Tìm thấy gen TSPAN12 gây bệnh mù bẩm sinh

Nhóm đề tài ở Đại học Lead, Anh vừa kết thúc một nghiên cứu và tìm thấy một gen mới mở ra triển vọng sáng sủa trong việc ngăn ngừa bệnh mù lòa bẩm sinh. Gen vừa phát hiện có tên là TSPAN12, thủ phạm gây bệnh FEVR (Familial Exudative Vitreoretinopathy).

tim_thay_gen_tspan12_gay_benh_mu_bam_sinh

Đây là căn bệnh mang tính di truyền, gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của mắt, dẫn đến mù lòa. Phần lớn những người mắc bệnh FEVR không có dấu hiệu nhận biết nên khi phát hiện thường là muộn. Nhờ biết được gen này trong tương lai bác sĩ sẽ dựa vào tiền sử, sàng lọc để nhận biết các biến thể TSPAN12 và can thiệp kịp thời nhằm hạn chế thấp nhất nguy cơ phát bệnh, đồng thời tìm ra những phương án điều trị mang tính khả thi nhất. Qua nghiên cứu sơ bộ các nhà khoa học cho rằng gen TSPAN12 gây bệnh FEVR bằng cách làm gián đoạn các tín hiệu tế bào để giúp mạch máu phát triển bình thường trong võng mạc ở phía sau mắt. Việc tìm thấy gen TSPAN12 nói trên là kết quả của nghiên cứu ở 70 bệnh nhân mắc bệnh FEVR, những người nay có ít nhất từ 3 gen khuyết tật mà khoa học đã từng biết đến. Quá trình đột biến trong gen TSPAN12 nằm ở vị trí nhiễm sắc thể thứ 7 có trong 10% số bệnh nhân nói trên.

Duy Hùng (Theo DS, 2/2010)
Theo SKĐS