Tag Archives: gen

Phòng bệnh nguy hiểm có nguy cơ di truyền cao

Tiểu đường, huyết áp, bệnh tim, viêm khớp, ung thư, ….là những bệnh di truyền phổ biến nhất. Do vậy nếu trong gia đình có người bị bệnh bạn nên có biện pháp phòng ngừa là hết sức cần thiết.

Bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường là một rối loạn di truyền, vì vậy nếu cả bố và mẹ mắc bệnh tiểu đường thì con có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Nếu một trong hai bố hoặc mẹ mắc bệnh thì sẽ làm tăng nguy cơ ở con chứ không chắc chắn. Chế độ ăn uống, lối sống, béo phì cũng là nguyên nhân gây ra bệnh tiểu đường.

Vì vậy, với những người có tiền sử gia đình bị bệnh tiểu đường thì nên bắt đầu thực hiện các thay đổi nhỏ trong lối sống của mình như cắt giảm lượng đường, tăng lượng chất xơ trong chế độ ăn uống và tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày, năm ngày một tuần.

Bệnh cao huyết áp

Theo thống kê của nhiều tác giả cho thấy bệnh cao huyết áp có thể có yếu tố di truyền. Trong gia đình nếu ông, bà, cha, mẹ bị bệnh cao huyết áp thì con cái có nguy cơ mắc bệnh này nhiều hơn. Vì vậy, những người mà tiền sử gia đình có người thân bị cao huyết áp càng cần phải cố gắng loại bỏ các yếu tố nguy cơ mới có thể phòng tránh được bệnh cao huyết áp.

Điều này có thể được thực hiện bằng cách tập thể dục, ngồi thiền và tập thở. Đồng thời cũng nên giảm lượng muối tiêu thụ hàng ngày bằng cách tránh các thực phẩm đóng gói và những thực phẩm có chất bảo quản.
benh-tim
Bệnh tim

Nếu một trong hai người, cha hoặc mẹ bạn có bệnh tim, thì nguy cơ bạn bị bệnh là khó tránh khỏi. Nếu bạn hút thuốc hoặc uống rượu, nguy cơ của bệnh tim mạch còn cao hơn. Bạn có thể bắt đầu bằng cách giữ một mức cholesterol ổn định sau khi 30 tuổi.

Do vậy, bạn cũng nên giữ cho trọng lượng của mình ở mức vừa phải và bắt đầu tập thể dục để giảm lượng chất béo không lành mạnh trong chế độ ăn uống để giữ cho trái tim khỏe mạnh.

Bệnh xương khớp

Viêm khớp dạng thấp là một bệnh phổ biến và có tính chất di truyền. Với những người có mẹ đã bị viêm khớp thì sẽ có nguy cơ bị bệnh này cao hơn 50% so với người bình thường. Mặc dù các liên kết di truyền là thấp, nhưng nó có thể được truyền từ cha mẹ cho con. Để ngăn ngừa các bệnh về khớp, nên bổ sung các khoáng chất trong chế độ ăn uống như canxi và phốt pho trong chế độ ăn uống của bạn. Các bài tập như đi bộ hoặc chạy sẽ giữ cho đầu gối của bạn luôn trong tình trạng tốt. Duy trì tư thế đúng để bảo vệ cột sống tránh các thiệt hại.

Nếu mẹ của bạn đã được chẩn đoán dễ bị bị loãng xương, gãy xương hoặc thậm chí chỉ đơn giản là xương mỏng, nhỏ xương… thì bạn cũng cần chú ý đến sức khỏe của xương của mình. Cấu trúc xương bị ảnh hưởng rất nhiều bởi tính di truyền và có tính tương quan đáng kể về kích thước, độ dày, mật độ xương. Mức độ loãng xương của mẹ bạn có thể cho bạn biết kích thước hay độ dày của xương, bạn có nguy cơ loãng xương hay không. Nhưng việc chăm sóc xương khỏe mạnh lại phụ thuộc vào bạn vì sức khỏe xương của bạn còn phụ thuộc nhiều vào yếu tố môi trường, thói quen sống, bệnh tật mà bạn mắc phải.

Vấn đề thị lực

Theo nghiên cứu khoa học chỉ ra rằng, các vấn đề phổ biến về mắt phần lớn là di truyền. Một trong những nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này là trẻ em đọc và chơi vi tính quá nhiều. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, ảnh hưởng di truyền vẫn là yếu tố chính.

Nếu trẻ cónhững triệu chứng như đau đầu, nheo mắt khi đọc sách, xem tivi hoặc chảy nước mắt khi học bài thì nên đưa trẻ đến bệnh viện thăm khám sớm.

Hói đầu

Hói đầu là hiện tượng phổ biến ở đàn ông, hiện tượng này có thể do gen của bố hoặc mẹ hoặc cả hai bên biến đổi di truyền. Gen di truyền chính là một trong những nguyên nhân của rụng tóc, hói đầu, song điều này có thể ngăn chặn nếu biết chăm sóc tóc từ sớm.

Phụ nữ bị rụng tóc do di truyền thường có xu hướng tóc mỏng và thưa dần ở vùng quanh chỏm đầu trở xuống. Hiện nay, các bác sĩ da liễu có thể kiểm tra mô hình rụng tóc để xác định xem đó có phải do di truyền hay không, đồng thời có thể yêu cầu xét nghiệm máu để loại trừ các nguyên nhân khác. Với tình trạng này, đã có thuốc bôi da đầu cho cả nam và nữ giới để làm chậm việc rụng tóc.

Ung thư vú

Ung thư vú có thể xảy ra với bất kỳ ai. Nhưng nếu trong gia đình đã có các trường hợp ung thư vú thì khả năng xảy ra còn cao hơn. Đó là bởi vì các gen gây ung thư có thể được truyền từ mẹ sang cho con gái. Vì vậy, nếu mẹ hoặc bà của bạn đã bị ung thư vú, bạn sẽ cần thường xuyên quan tâm hơn đến ngực của mình và tiến hành các xét nghiệm cũng như chụp chiếu cần thiết theo định kì.

Stress

Nghiên cứu của các nhà khoa học Anh đã tìm ra bằng chứng chắc chắn đầu tiên cho thấy biến thể gen có thể là nguyên nhân gây ra bệnh trầm cảm ở người.
Vì vậy, nếu người thân trong gia đình có tiền sử bệnh trầm cảm, hưng cảm, rối loạn tâm thần… thì phải chú ý xem trẻ nhỏ có tình trạng khóchịu, lo lắng, sự tập trung giảm sút và chánăn hay không để gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

Theo VnMedia

Tìm hiểu bệnh mù màu

Bệnh mù màu (rối loạn sắc giác) là hiện tượng vẫn nhìn rõ mọi vật, nhưng không phân biệt được màu sắc.

Chứng này không ảnh hưởng đến khả năng sống của người mắc bệnh, những người bị bệnh vẫn có thể sinh sản bình thường, vì vậy gen bệnh có khả năng lan rộng trong dân cư.

Bệnh không ảnh hưởng tới sức khỏe, trí tuệ

mu-mau-kham-som-benh-vien-mat-caothang

Thị lực có khả năng phân biệt màu do tổng hợp ba cảm giác màu ứng với một bước sóng ánh sáng khác nhau: cam – tím (có bước sóng 450nm), vàng – lục (520nm) và đỏ (630nm).

Ở người, võng mạc có ba loại tế bào nón, mỗi loại mẫn cảm nhất với một bước sóng nhất định là 430nm (ứng với tím), 540nm (ứng với xanh lục) và 575nm (ứng với đỏ). Có lẽ ở các loại đó có các opsin khác nhau cho mỗi loại. Khi hòa trộn các màu cơ bản đó với nhau theo một tỷ lệ nhất định có thể có muôn màu sắc khác nhau.

Bệnh mù màu là một tật bẩm sinh. Tuy bệnh đã có từ cổ xưa, nhưng do hạn chế về kiến thức và người bệnh vẫn có khả năng nhìn nhận sự vật bình thường (chỉ không phân biệt được một số màu) nên không một bệnh nhân nào biết khuyết tật của mình. Người ta cho rằng người đầu tiên phát hiện ra bệnh mù màu là John Dalton (1766-1844), nhà vật lý học nổi tiếng sống ở cuối thế kỷ 18 đầu thế kỷ 19, người đặt nền móng cho lý thuyết nguyên tử.

Nhân ngày lễ Noel, John Dalton mua biếu mẹ một đôi tất màu gụ. Không ngờ bà mẹ xem xong rồi cười, bà hỏi Dalton: “Tuổi tác như mẹ làm sao có thể đi tất màu đỏ được?”. Thì ra Dalton tưởng rằng tất có màu gụ, nhưng thực ra là màu đỏ. John Dalton đi hỏi nhiều người, họ đều xác nhận đó là màu đỏ, cuối cùng phát hiện ra chính ông là người mù màu đỏ và màu xanh. Cho đến nay vẫn có nhiều người gọi bệnh mù màu là bệnh Dalton.

Người phương đông ít bị mù màu hơn người phương tây. Theo thống kê của nước ngoài, chỉ có 4-5% đàn ông phương đông bị mù màu, còn người phương tây thì lên tới 8-9%. Theo điều tra của khoa mắt thì bệnh này gặp ở 3-5% nữ giới, 8-10% nam giới trong số những người đến khám mắt.

Mù màu và gen di truyền

Bệnh mù màu là một bệnh di truyền có liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính (cặp này ở nữ là XX, ở nam là XY). Bệnh phát sinh do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X, làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt cần để phân biệt màu sắc. Gen này là “gen lặn”. Người con trai nào nhận được ở mẹ loại gen này thì không thể phân biệt được màu sắc, vì nhiễm sắc thể Y không có gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu.

Còn phụ nữ chỉ mắc bệnh này nếu có 2 gen mù màu: một của mẹ và một của bố mắc bệnh truyền cho. Nếu người phụ nữ chỉ có một gen bệnh thì chưa việc gì, vì gen màu sắc ở nhiễm sắc thể còn lại đủ át gen bệnh. Điều đó giải đáp vì sao các thống kê đều cho hay nam giới mắc chứng mù màu có tỷ lệ cao hơn nhiều so với nữ.

Trong trường hợp một cặp vợ chồng có hai con trai cùng bị mù màu, có thể nghĩ đến khả năng di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể, còn trường hợp đột nhiên có 1 con trai bị mù màu, còn những người khác không mắc có thể nghĩ đến khả năng đột biến mới phát sinh.

Khả năng làm việc và chữa trị

Có những người bị mù màu đỏ, có người bị mù màu xanh, có người bị mù cả màu đỏ và màu xanh, lại có người bị mù hoàn toàn mọi màu sắc. Có người phân biệt được các màu, nhưng nhìn một màu hoặc một số màu nào đó chỉ thấy mờ nhạt.

Ai có đôi mắt với thị lực bình thường nhưng có rối loạn sắc giác thì bị cấm làm một số công việc cần đến khả năng phân biệt màu sắc. Thí dụ không được hành nghề vẽ trang trí, nhuộm len vải, in ấn… đặc biệt không được lái tàu, lái xe.

Hiện nay y học chưa có cách nào chữa được bệnh mù màu, tuy nhiên có thể chẩn đoán trước sinh. Một số nhà khoa học hy vọng có thể nghiên cứu tìm ra một loại thiết bị quang học đặc biệt dùng đeo như một loại kính mắt có khả năng giúp cho người mù màu có thể phân biệt được màu sắc.

Theo Sức khỏe đời sống

Thấp khớp: bệnh nặng nhất trong 100 loại bệnh cơ xương khớp

Hiện nay người ta đã biết tới hơn 100 loại bệnh cơ khớp xương gây đau nhức và tàn tật cho hàng chục triệu người, trong đó bệnh thấp khớp Rheumatoid Arthritis là bệnh nặng nhất, gây ra đau nhức khớp xương nặng và dần dần làm biến dạng các khớp xương. Bệnh nhân bị hạn chế vận động, cử động, đi lại khó khăn do tổn thương và biến dạng các khớp. Bệnh gặp ở phụ nữ nhiều hơn nam giới, tỷ lệ mắc bệnh cao nhất từ 20 – 50 tuổi.

Thấp khớp do di truyền?

Bệnh thấp khớp xảy ra do màng lót các khớp xương bị viêm sưng lên và tiết ra một chất đạm (protein) làm màng này ngày càng dày lên. Chất đạm này còn hủy hoại lớp sụn, xương, gân và dây chằng của khớp. Sau một thời gian bị bệnh, dần dần các khớp xương của bệnh nhân bị biến dạng, méo mó và có thể bị phá hủy. Câu hỏi đặt ra là tại sao các màng lót trong khớp xương lại bị sưng lên? Nhiều nghiên cứu cho rằng nhiễm khuẩn là nguyên nhân gây sưng các màng lót trong khớp. Bên cạnh đó, một số người có gen di truyền khiến họ dễ bị nhiễm khuẩn là yếu tố nguy cơ gây bệnh. Một số nghiên cứu khác cho rằng kích thích tố có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc gây ra bệnh thấp khớp. Những yếu tố nguy cơ có thể làm một người dễ mắc bệnh thấp khớp là: tuổi già, phái nữ, người hút thuốc lá, thuốc lào.

thap_khop_benh_nang_nhat_trong_100_loai_benh_co_xuong_khop

Tổn thương khớp bàn tay trong bệnh thấp khớp Rheumatoid Arthritis

Dấu hiệu của bệnh thấp khớp

Thông thường, một bệnh nhân bị bệnh thấp khớp có biểu hiện các triệu chứng sau đây trong một thời gian rồi tự khỏi, sau đó lại tái phát:  đau nhức và sưng các khớp, nhất là những khớp xương nhỏ của bàn tay và bàn chân. Đau nhức hoặc cứng toàn thể các khớp xương và bắp thịt, nhất là sau khi ngủ dậy vào mỗi buổi sáng hay sau một thời gian nghỉ ngơi. Các khớp khó hoặc không cử động được. Bắp thịt nơi chỗ khớp đau bị yếu đi. Bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, nhất là khi bệnh trở nặng. Sau một thời gian bị bệnh, các khớp xương bị biến dạng. Bệnh thấp khớp thường xảy ra ở nhiều khớp xương cùng lúc. Đầu tiên là các khớp xương ở cổ tay, bàn tay, bàn chân và đầu gối bị viêm sưng. Tiếp theo là các khớp vai, khuỷu tay, háng, cằm và cổ cũng bị tổn thương. Ở những điểm dễ va chạm nhất của khớp xương như khuỷu tay, bàn tay và bàn chân, dây gân gót chân có thể nổi lên những cục u nhỏ gọi là cục thấp khớp. Các cục u này cũng có thể mọc ở các khớp xương khác hay ở trong phổi. Kích thước các cục u này có thể nhỏ bằng hạt đậu, nhưng cũng có thể to bằng quả táo nhỏ, với đặc điểm là  không gây đau đớn gì cả. Bệnh thấp khớp đặc biệt có thể gây viêm các tuyến nước mắt, tuyến nước bọt, màng tim và màng phổi, phổi và các mạch máu. Đây là một bệnh mạn tính, có thời gian thuyên giảm, có lúc lại nặng lên. Hiện nay chưa có cách chữa cho hết hẳn bệnh này nhưng nếu biết cách dùng thuốc và những phương pháp bảo vệ các khớp, bệnh nhân vẫn có thể sống cuộc đời hạnh phúc và lâu dài.

Biến chứng của bệnh

Bệnh thấp khớp gây ra cứng, đau khớp xương và mệt mỏi. Dần dần, bệnh nhân khó cử động, khó làm những việc đơn giản như cầm đũa ăn cơm, cầm bút viết, vặn nắm cửa…Bệnh nhân thấp khớp cũng dễ mắc bệnh sưng khớp và xương, bệnh tim…tàn tật do khớp bị biến dạng.

 

Các phương pháp chữa trị

Điều trị nội khoa để giảm đau và ngăn sự tiến triển của bệnh có thể dùng một trong các thuốc sau: thuốc chống viêm không stenoid, COX 2 inhibitors, steroids, thuốc chống miễn nhiễm, thuốc chống trầm cảm… Lọc máu: loại bỏ bớt những kháng thể gây viêm và đau khớp. Phương pháp phẫu thuật để thay khớp đối với các khớp xương đã bị phá hủy quá nhiều, giải phẫu thay khớp có thể tái tạo chức năng của khớp và làm giảm đau. Những phương cách chữa trị như châm cứu, thuốc đông y, thuốc dùng thêm như glucosamine, chondroitin sulfate… cũng có tác dụng nhất định.

Cách tự săn sóc: bệnh nhân cần biết cách tự săn sóc bệnh của mình để giúp cho cuộc sống bớt khó khăn cũng như ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Tập thể dục thường xuyên: bệnh nhân cần nhờ bác sĩ hay nhân viên vật lý trị liệu tư vấn về những môn hay động tác thể dục thích hợp và cần thiết để luyện tập. Hạn chế tăng cân vì khi thừa cân sẽ làm cho các khớp xương phải chịu sức ép nhiều hơn và bị phá hoại nhanh hơn. Ăn nhiều rau, trái cây và ngũ cốc. Nên tắm nước nóng hay chườm nước nóng lên các khớp để giảm đau, thư giãn các bắp thịt và tăng cường tưới máu đến khớp. Tập thư giãn như thở sâu, thư giãn bắp thịt, thiền. Uống thuốc đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ.

Xác định tinh thần lạc quan, phối hợp với bác sĩ trong phòng và chữa bệnh. Sử dụng các dụng cụ bảo vệ khớp và hỗ trợ vận động như: băng đầu gối, gậy chống… Tránh làm việc hay cử động quá sức, nghỉ ngơi hợp lý.

BS. Nguyễn Bùi Kiều Linh
Theo SKĐS

Bị gout là do gen?

Các nhà khoa học từ trường Đại học Edinburgh và Queen Mary, Đại học London (Vương quốc Anh) đã thực hiện một công trình nghiên cứu và chỉ ra 18 biến thể gen khác nhau có vai trò gây bệnh gout.

bi_gout_la_do_gen

Những người mang các loại gen này dễ bị bệnh gout hơn những người khác. Họ cũng sẽ là người gặp các vấn đề về chuyển hóa axid uric và khả năng đào thải. Để có thể chỉ ra các gen này, các nhà khoa học đã nghiên cứu trên 140.000 người từ khắp các quốc gia châu Âu, Mỹ, Nhật Bản, Australia và số liệu từ các công trình nghiên cứu trước đó. Kết quả cho thấy, ở những bệnh nhân gout, các biến thể gen này xuất hiện rõ ràng hơn và gần như những người mang biến thế gen này đều có nguy cơ bị bệnh. Với kết quả nghiên cứu này, trong tương lai, người ta hy vọng sẽ tìm ra các loại thuốc đặc trị gout theo hướng tác động đến sự trục trặc trong ADN của người bệnh.

Lâm Phúc (Theo Nature, 12/2012)
Theo SKĐS

Tìm thấy gen TSPAN12 gây bệnh mù bẩm sinh

Nhóm đề tài ở Đại học Lead, Anh vừa kết thúc một nghiên cứu và tìm thấy một gen mới mở ra triển vọng sáng sủa trong việc ngăn ngừa bệnh mù lòa bẩm sinh. Gen vừa phát hiện có tên là TSPAN12, thủ phạm gây bệnh FEVR (Familial Exudative Vitreoretinopathy).

tim_thay_gen_tspan12_gay_benh_mu_bam_sinh

Đây là căn bệnh mang tính di truyền, gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của mắt, dẫn đến mù lòa. Phần lớn những người mắc bệnh FEVR không có dấu hiệu nhận biết nên khi phát hiện thường là muộn. Nhờ biết được gen này trong tương lai bác sĩ sẽ dựa vào tiền sử, sàng lọc để nhận biết các biến thể TSPAN12 và can thiệp kịp thời nhằm hạn chế thấp nhất nguy cơ phát bệnh, đồng thời tìm ra những phương án điều trị mang tính khả thi nhất. Qua nghiên cứu sơ bộ các nhà khoa học cho rằng gen TSPAN12 gây bệnh FEVR bằng cách làm gián đoạn các tín hiệu tế bào để giúp mạch máu phát triển bình thường trong võng mạc ở phía sau mắt. Việc tìm thấy gen TSPAN12 nói trên là kết quả của nghiên cứu ở 70 bệnh nhân mắc bệnh FEVR, những người nay có ít nhất từ 3 gen khuyết tật mà khoa học đã từng biết đến. Quá trình đột biến trong gen TSPAN12 nằm ở vị trí nhiễm sắc thể thứ 7 có trong 10% số bệnh nhân nói trên.

Duy Hùng (Theo DS, 2/2010)
Theo SKĐS

Con đầu bị tự kỷ có nguy cơ tự kỷ xác suất 1/5 ở con thứ 2

Cha mẹ của trẻ tự kỷ đối mặt với nguy cơ con thứ cũng có xác suất mắc bệnh này là 1/5, đặc biệt nếu bé là con trai.

con_dau_Tu_ky_Con_thu_2_cung_tu_ky

Còn nếu gia đình đã có hai trẻ mắc tự kỷ, thì xác suất con thứ ba mắc bệnh lên đến 1/3. Nguy cơ này là cao hơn nhiều so với các ước đoán trước đây.

Theo một nghiên cứu đăng trên tạp chí Pediatrics mới đây, các khoa học Mỹ, Canada và Israel đã tìm hiểu trên 664 trẻ em và đưa ra thống kê này. Đây là công trình lớn nhất tới nay tìm hiểu nguy cơ bệnh có tính gia đình trong anh chị em của trẻ tự kỷ.

Trước kia, các nhà khoa học dự đoán rằng một em bé có anh (chị) tự kỷ thì cũng có nguy cơ mắc phải bệnh này từ 3 đến 10%. Nhưng theo nghiên cứu mới nhất, nguy cơ này cao hơn nhiều, trung bình là 18,7%.

Nguy cơ ấy tăng vọt lên 26% nếu bé thứ hai là con trai, do rối loạn này hầu hết xảy ra ở nam giới, và lên đến 32% nếu trẻ đã có hai anh (chị) trở lên cùng mắc bệnh này.

Tự kỷ là thuật ngữ chỉ các rối loạn phát triển, ảnh hưởng lâu dài đến khả năng giao tiếp và tương tác xã hội. Cứ 100 trẻ thì có khoảng 1 trẻ mắc bệnh (80% là con trai).

Theo vnexpress/danviet