Tag Archives: gen gây bệnh mù lòa bẩm sinh

Phát hiện thêm gen gây bệnh mù lòa bẩm sinh

Nhóm nghiên cứu của TS. Robert Koenekoop, Giám đốc Trung tâm Di truyền thị giác thuộc Bệnh viện nhi Montreal của Canada vừa phát hiện một gen liên quan đến bệnh mù lòa bẩm sinh. Đó là gen võng mạc SPATA7. Gen này đột biến sẽ phá vỡ sự vận chuyển protein giữa 2 phần quan trọng của tế bào lưới nội sinh chất và thể Golgi. Điều này ảnh hưởng đến khả năng nhìn của con người.

phat_hien_them_gen_gay_benh_mu_loa_bam_sinh

Theo các chuyên gia, có khoảng 200.000 người trên thế giới mắc bệnh mù bẩm sinh và hiện nay chưa có phương pháp điều trị. Các nhà nghiên cứu cho biết đột biến gen SPATA7 là thủ phạm gây ra 35% các trường hợp mù bẩm sinh.

Như vậy, với việc phát hiện thêm gen SPATA7, các nhà khoa học trên thế giới đến nay đã được xác định được 15 gen gây ra bệnh mù bẩm sinh.

Lê Anh (Theo News – Medical-Net)
Theo SKĐS